Pacientes, Familiares y Médicos Conferenciantes, a los cuales agradecemos sus aportaciones e informaciones actualizadas sobre esta enfermedad.
Encontrándonos en la entrada de la sala de conferencias del EDIFICIO IMSERSO DE MADRID, posteriormente sobre a las 10:10 se procedió a la entrega de documentación y se realizaron las correspondientes presentaciones entre los asistentes, donde tuvimos la ocasión de conocer a nuevas familias afectadas por la enfermedad de Fabry.
A continuación y una vez acomodados, se procede a la inauguración del congreso que corrió a cargo del Presidente de la Asociación MPS España, D. Jordi Cruz, dando la bienvenida a todos los asistentes y a los
representantes de la mesa compuesta por la Sra. Dña. Sonia García, del departamento de Sanidad y Salud Pública de Madrid, Sra. Dña. Mercedes González, Vicepresidenta del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid y Sr. D. Cesar Hernández Jefe del Dto. de Medicamentos de Uso Humano de la Agencia Española del medicamento, a quien se le dio la palabra para la exposición de la primera conferencia del día.
El acceso de medicamentos en las enfermedades minoritarias.
El Sr. Cesar Hernández García nos hizo una exposición de los pasos que deben seguir los medicamentos desde que existe el proyecto de creación,hasta que están a nuestra disposición en el mercado, pasando por todas las fases correspondientes.
La autorización de comercialización de cada medicamento se emite tras un proceso riguroso de evaluación durante el cual se verifican las garantías de calidad químico-farmacéutica, se evalúa su eficacia y seguridad, y se establecen las condiciones de uso en las que se considera que la relación beneficio/riesgo es favorable.
Las agencias reguladoras mantienen una evaluación continuada de los medicamentos que están comercializados y autorizan cualquier cambio que se produzca en el medicamento en cuestión.
Cuando un laboratorio farmacéutico pretende comercializar un medicamento debe solicitar su autorización aportando a las agencias reguladoras los datos y estudios que permitan evaluar la calidad, eficacia y seguridad del medicamento. Este proceso está sometido en todos los países de la Unión Europea (UE) a una regulación estricta y exhaustiva que debe dar respuesta a las diferentes situaciones y peculiaridades en las que se pretende la autorización de un medicamento, con las máximas garantías para el usuario.
Una vez realizado el desarrollo preclínico se pasa a la Fase I donde se aplica la muestra a un total de entre 20 y 30 personas sanas para evaluar la dosis, actividad y sus efectos; pasamos a la Fase II donde se escogen entre 50 y 100 personas con la enfermedad a tratar, y finalmente se realiza la
Fase III a un mayor número de pacientes, llevando control exhaustivo de la evolución del mismo, Una vez valorada su eficacia se procede al registro del mismo; si todo ello lo extrapolamos a los medicamentos huérfanos, que son los que se utilizan en las enfermedades minoritarias, podríamos estar hablando que el proceso dura entre 10 y 12 años, no obstante a veces nos encontramos con la necesidad vital de utilización del fármaco aunque éste no esté todavía autorizado y dependiendo en que punto de investigación se encuentre se le puede suministrar, a ello se le denomina medicamento de uso compasivo.
Tras una breve pausa el Sr. D. Ángel Sánchez Castaño, Jefe se Sección de Medicina Interna del Complejo Hospitalario de Toledo, hace un rápido repaso de los Signos y Síntomas de la Enfermedad de Fabry, aportando datos concretos de un caso práctico, siendo éste el segundo coloquio de la mañana.
El Dr. Sánchez, nos recuerda que la enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X por la falta de una proteína llamada alfagalactosidasa cuya función es la de degradar una substancia grasa llamada globotriosilceramida (GB3), y que se va depositando en los vasos sanguíneos y sistema nervioso, entre otros, afectando a su normal funcionamiento y pudiendo provocar los siguientes síntomas:
Problemas en el aprendizaje, alteraciones de la personalidad,acroparestesias, dolor, hipohidrosis o anhidrosis, intolerancia al ejercicio,angioqueratomas, córnea verticilata, problemas intestinales, osteoporosis,
alteraciones renales “pérdida de proteína, pérdida de capacidad de filtrado con aumento de la tensión arterial, hasta llegar al fallo renal”, afectación cardiaca “Hipertrofia ventricular izquierda, ritmos cardiacos no eficaces,taponamiento de las válvulas y arterias coronarias hasta llegar a la angina de pecho e infarto”, afectación al sistema nervioso central “ dolor de cabeza,pérdida de visión, pérdida auditiva, apoplejía e ictus”, siendo el Riñón,Corazón y Cerebro, los órganos que se afectan más tarde pero los de peores
consecuencias.
También nos recuerda que existen más de 600 mutaciones distintas dentrode la misma enfermedad, por lo que la sintomatología también se presenta de forma muy variada, pero además confirma que incluso con la misma mutación la afectación puede variar según cada persona, puesto que nos ilustra con un caso práctico de una familia que se le diagnostica a tres hermanos con la misma mutación y la vez , sin embargo la afectación del segundo hermano es superior que la del hermano mayor, siendo el menos afectado el hermano menor, lo que si se aprecia claramente es que tras una etapa de medicación, el hermano menor es el que mejor se encuentra,debido a que la edad a la que se le empieza a aplicar la TRE es bastante menor, entrando nuevamente en el dilema de a qué edad empezar el tratamiento a un niñ@ con Fabry, ya que no se sabe si prima la Salud, la Causa/efecto o la economía para determinar la puesta en marcha o no el
tratamiento.
Tratamiento del dolor en la enfermedad de fabry
El Sr. Cesar Hernández García nos hizo una exposición de los pasos que deben seguir los medicamentos desde que existe el proyecto de creación,hasta que están a nuestra disposición en el mercado, pasando por todas las fases correspondientes.
La autorización de comercialización de cada medicamento se emite tras un proceso riguroso de evaluación durante el cual se verifican las garantías de calidad químico-farmacéutica, se evalúa su eficacia y seguridad, y se establecen las condiciones de uso en las que se considera que la relación beneficio/riesgo es favorable.
Las agencias reguladoras mantienen una evaluación continuada de los medicamentos que están comercializados y autorizan cualquier cambio que se produzca en el medicamento en cuestión.
Cuando un laboratorio farmacéutico pretende comercializar un medicamento debe solicitar su autorización aportando a las agencias reguladoras los datos y estudios que permitan evaluar la calidad, eficacia y seguridad del medicamento. Este proceso está sometido en todos los países de la Unión Europea (UE) a una regulación estricta y exhaustiva que debe dar respuesta a las diferentes situaciones y peculiaridades en las que se pretende la autorización de un medicamento, con las máximas garantías para el usuario.
Una vez realizado el desarrollo preclínico se pasa a la Fase I donde se aplica la muestra a un total de entre 20 y 30 personas sanas para evaluar la dosis, actividad y sus efectos; pasamos a la Fase II donde se escogen entre 50 y 100 personas con la enfermedad a tratar, y finalmente se realiza la
Fase III a un mayor número de pacientes, llevando control exhaustivo de la evolución del mismo, Una vez valorada su eficacia se procede al registro del mismo; si todo ello lo extrapolamos a los medicamentos huérfanos, que son los que se utilizan en las enfermedades minoritarias, podríamos estar hablando que el proceso dura entre 10 y 12 años, no obstante a veces nos encontramos con la necesidad vital de utilización del fármaco aunque éste no esté todavía autorizado y dependiendo en que punto de investigación se encuentre se le puede suministrar, a ello se le denomina medicamento de uso compasivo.
Tras una breve pausa el Sr. D. Ángel Sánchez Castaño, Jefe se Sección de Medicina Interna del Complejo Hospitalario de Toledo, hace un rápido repaso de los Signos y Síntomas de la Enfermedad de Fabry, aportando datos concretos de un caso práctico, siendo éste el segundo coloquio de la mañana.
El Dr. Sánchez, nos recuerda que la enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X por la falta de una proteína llamada alfagalactosidasa cuya función es la de degradar una substancia grasa llamada globotriosilceramida (GB3), y que se va depositando en los vasos sanguíneos y sistema nervioso, entre otros, afectando a su normal funcionamiento y pudiendo provocar los siguientes síntomas:
Problemas en el aprendizaje, alteraciones de la personalidad,acroparestesias, dolor, hipohidrosis o anhidrosis, intolerancia al ejercicio,angioqueratomas, córnea verticilata, problemas intestinales, osteoporosis,
alteraciones renales “pérdida de proteína, pérdida de capacidad de filtrado con aumento de la tensión arterial, hasta llegar al fallo renal”, afectación cardiaca “Hipertrofia ventricular izquierda, ritmos cardiacos no eficaces,taponamiento de las válvulas y arterias coronarias hasta llegar a la angina de pecho e infarto”, afectación al sistema nervioso central “ dolor de cabeza,pérdida de visión, pérdida auditiva, apoplejía e ictus”, siendo el Riñón,Corazón y Cerebro, los órganos que se afectan más tarde pero los de peores
consecuencias.
También nos recuerda que existen más de 600 mutaciones distintas dentrode la misma enfermedad, por lo que la sintomatología también se presenta de forma muy variada, pero además confirma que incluso con la misma mutación la afectación puede variar según cada persona, puesto que nos ilustra con un caso práctico de una familia que se le diagnostica a tres hermanos con la misma mutación y la vez , sin embargo la afectación del segundo hermano es superior que la del hermano mayor, siendo el menos afectado el hermano menor, lo que si se aprecia claramente es que tras una etapa de medicación, el hermano menor es el que mejor se encuentra,debido a que la edad a la que se le empieza a aplicar la TRE es bastante menor, entrando nuevamente en el dilema de a qué edad empezar el tratamiento a un niñ@ con Fabry, ya que no se sabe si prima la Salud, la Causa/efecto o la economía para determinar la puesta en marcha o no el
tratamiento.
Tratamiento del dolor en la enfermedad de fabry
El Dr. D. Luis Aliaga Font, Doctor en Medicina y Cirugía Anestesiólogo especializado en el tratamiento del dolor de la Clínica Teknon de Barcelona, nos especifica las formas en las que se presenta el dolor en un Síndrome de Fabry, estas son en acroparestesias y Crisis de Fabry.
Las acroparestesias es una especie de ardor continuo, sensación de hormigueo, y malestar en las palmas de las manos y plantas de los pies y las Crisis de Fabry son episodios ocasionales de dolor quemante intenso
a menudo el dolor se extiende a otras partes del cuerpo. Estos episodios pueden ser debilitantes y pueden durar de varios minutos a varios días. El dolor puede ser causado por cambios de clima, temperaturas calientes,tensión, ejercicio, y/o fatiga.
Si bien la utilización de la Terapia de Reemplazo Enzimático ha ayudado a paliar o controlar estos dolores, también se pueden incluir una serie de fármacos convencionales para mitigar al máximo estos síntomas de dolor,como son:
- los analgésicos no narcóticos son medicamentos utilizados para aliviar el dolor y la inflamación. Se pueden conseguir en las farmacias sin receta médica, o con una receta cuando se indican en dosis más altas.
Entre los ejemplos,se incluyen: Tylenol(nombre genérico: acetaminofeno); medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE) como la aspirina, Motrin o Advil (nombre genérico: ibuprofeno) y Aleve o Naprosyn (nombre genérico: naproxeno sódico)
- los antiepilépticos, medicamentos para convulsiones y lesiones cerebrales Fenobarbital, Primidone (Mysoline) Fenitoina (Dilantin), Carbamazepina (Tegretol), Ácido de Valproico (Depakene) Etosuximida (Zarontin) y Clonazepam (Klonopin).
- los opiáceos son medicamentos que imitan la actividad de las endorfinas, que son unas sustancias que produce el cuerpo para controlar el dolor. Se consiguen únicamente con una receta médica.
Entre los ejemplos, se incluyen: MS Contin, Oramorph, Avinza, Kadian, Roxanol (nombre genérico: morfina); codeína; Dolophine (nombre genérico:metadona); Opana, Opana ER, Numorpahn HCI (nombre genérico:oximorfona); Dilaudid (nombre genérico: hidromorfona); Levo-Dromoran (nombre genérico: levorfanol); OxyContin, OxyIR o Roxicodone (nombregenérico: oxicodona); Demerol (nombre genérico: meperidina); Duragesic,Actiq o Fentora (nombre genérico: fentanilo)
Algunos analgésicos narcóticos combinan un opiáceo con aspirina,paracetamol o ibuprofeno. Entre los ejemplos, se incluyen: Percodan (nombre genérico: oxicodona y aspirina), Percocet y Roxicet (nombre genérico: oxicodona y acetaminofeno), Vicodin, Lorcet y Lortab (nombre genérico: hidrocodona y paracetamol) etc.
a menudo el dolor se extiende a otras partes del cuerpo. Estos episodios pueden ser debilitantes y pueden durar de varios minutos a varios días. El dolor puede ser causado por cambios de clima, temperaturas calientes,tensión, ejercicio, y/o fatiga.
Si bien la utilización de la Terapia de Reemplazo Enzimático ha ayudado a paliar o controlar estos dolores, también se pueden incluir una serie de fármacos convencionales para mitigar al máximo estos síntomas de dolor,como son:
- los analgésicos no narcóticos son medicamentos utilizados para aliviar el dolor y la inflamación. Se pueden conseguir en las farmacias sin receta médica, o con una receta cuando se indican en dosis más altas.
Entre los ejemplos,se incluyen: Tylenol(nombre genérico: acetaminofeno); medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE) como la aspirina, Motrin o Advil (nombre genérico: ibuprofeno) y Aleve o Naprosyn (nombre genérico: naproxeno sódico)
- los antiepilépticos, medicamentos para convulsiones y lesiones cerebrales Fenobarbital, Primidone (Mysoline) Fenitoina (Dilantin), Carbamazepina (Tegretol), Ácido de Valproico (Depakene) Etosuximida (Zarontin) y Clonazepam (Klonopin).
- los opiáceos son medicamentos que imitan la actividad de las endorfinas, que son unas sustancias que produce el cuerpo para controlar el dolor. Se consiguen únicamente con una receta médica.
Entre los ejemplos, se incluyen: MS Contin, Oramorph, Avinza, Kadian, Roxanol (nombre genérico: morfina); codeína; Dolophine (nombre genérico:metadona); Opana, Opana ER, Numorpahn HCI (nombre genérico:oximorfona); Dilaudid (nombre genérico: hidromorfona); Levo-Dromoran (nombre genérico: levorfanol); OxyContin, OxyIR o Roxicodone (nombregenérico: oxicodona); Demerol (nombre genérico: meperidina); Duragesic,Actiq o Fentora (nombre genérico: fentanilo)
Algunos analgésicos narcóticos combinan un opiáceo con aspirina,paracetamol o ibuprofeno. Entre los ejemplos, se incluyen: Percodan (nombre genérico: oxicodona y aspirina), Percocet y Roxicet (nombre genérico: oxicodona y acetaminofeno), Vicodin, Lorcet y Lortab (nombre genérico: hidrocodona y paracetamol) etc.
Las chaperonas en las enfermedades lisosomales
El Sr. D. José Manuel García Fernández, profesor de Investigación del CSIC y Director del Instituto de Investigaciones Químicas de Sevilla, nos habla de las chaperonas que son un conjunto de proteínas presentes en todas las células, cuya función es la de ayudar al plegamiento de otras proteínas, estas chaperonas no forman parte de la estructura primaria de la proteína funcional, sino que sólo se unen a ella para ayudar en su plegamiento, ensamblaje y transporte celular a otra parte de la célula donde la proteína realiza su función, todo ello es viable siempre que exista un defecto en la proteína, ya que en caso de ausencia de dicha proteína, las chaperonas no son de utilidad.
El Sr. D. José Manuel García Fernández, profesor de Investigación del CSIC y Director del Instituto de Investigaciones Químicas de Sevilla, nos habla de las chaperonas que son un conjunto de proteínas presentes en todas las células, cuya función es la de ayudar al plegamiento de otras proteínas, estas chaperonas no forman parte de la estructura primaria de la proteína funcional, sino que sólo se unen a ella para ayudar en su plegamiento, ensamblaje y transporte celular a otra parte de la célula donde la proteína realiza su función, todo ello es viable siempre que exista un defecto en la proteína, ya que en caso de ausencia de dicha proteína, las chaperonas no son de utilidad.
Actualmente se encuentran en estudio en su Fase III y si se plantea el uso combinado entre Terapia Remplazo enzimático y chaperonas para aprovechar más y mejor la proteína suministrada.
Un año de trabajo en Fabry Ahora También Nosotras
La Sra. Maria Caballero de la Comunidad de Madrid y Sra. Mª José del Olmo de la Comunidad Valenciana, embajadoras y pacientes de Fabry, nos hacen un resumen de las actuaciones realizadas en la Web, que hace ahora un año desde su puesta en marcha, y nace porque la evidencia científica ha descubierto que las mujeres no sólo son portadoras de la enfermedad de Fabry, como se venía creyendo tradicionalmente. En muchos casos, manifiestan sus síntomas y signos. Hasta hace poco se hablaba de que la
mujer sólo transmitía esta patología, pero que no sufría sus síntomas. Esta ha llevado al infradiagnóstico en mujeres con enfermedad de Fabry y a que hayan recibido su tratamiento tarde. Por ello comunicar a estas mujeres la importancia de un diagnóstico precoz, así como de que sean tratadas desde las fases más tempranas de su enfermedad. Igualmente, esta iniciativa tiene por objetivo dar a conocer que, si estás afectada por la enfermedad de Fabry, existe un 50% de posibilidades de que tus hijos la hereden, por lo
que conviene hacer un seguimiento a la descendencia.Esta plataforma pretende, por tanto, ser un espacio abierto donde los pacientes, familiares y profesionales puedan compartir sus inquietudes en torno a la enfermedad de Fabry, información relacionada con ella y todo tipo de comentarios que ayuden a aligerar la carga emocional que puede suponer padecerla.También nos ponen de manifiesto la consecución de la campaña “1.000 mariposas para Fabry” con la colaboración de Shire Pharmaceuticals Iberica , quien ha donado 2 € por mariposa al conseguir que se realizaran 1.000 mariposas de papel, por lo que se hizo entrega del correspondiente cheque de 2.000 €. al Sr. Jordi Cruz para que la Asociación que representa sea la beneficiaria de dicha donación y que sea invertida como mejor proceda, agradeciendo a todos los que han colaborado y participación en dicha Campaña Solidaria.
Tras un descanso para el Almuerzo, el Sr. Jordi Cruz realiza una breve valoración del V Congreso dedicado al Fabry donde nuevamente se agradece a los médicos y conferenciantes su colaboración, haciendo un
llamamiento a que los enfermos de Fabry, así como sus familiares acudan en mayor número a estos eventos, que además de compartir experiencias,información actualizada y no perder el contacto con personas con sus
mismos problemas e inquietudes, también sirve para decirles al conjunto de la ciudadanía que estamos aquí, unidos y con unos objetivos claros que es “nuestro bienestar y apoyo a la investigación” nuestro futuro y el de nuestros hijos.
Finalmente y para concluir el congreso se da paso el psicólogo del grupo de Ayuda Mutua GAM Profesor D. Eduardo Brignani quien se dispone a desglosar dos apartados importantes de la afectación emocional que puede comportar el ser enfermo de Fabry, instalarse en el enojo y el sentimiento de culpa.
El enojo es una emoción humana totalmente normal no obstante, cuando perdemos el control de esta emoción y se vuelve destructiva, puede ocasionar muchos problemas en el trabajo, en las relaciones personales y en la calidad general de vida. Puede hacernos sentir como si estuviéramos a merced de una emoción impredecible y poderosa, el hecho de padecer una enfermedad como el Fabry, hace que nos sintamos limitados en varios aspectos de nuestra vida y ello suele generar un estado de enojo continuo de tal forma que, aún siendo un estado emocional que varía en intensidad desde una irritación leve hasta una furia e ira intensa, a veces no somos capaces de salir de él, instalándonos en ese enojo constante. Como otras
emociones, está acompañada de cambios psicológicos y biológicos. Cuando nos enojamos, cambia la frecuencia cardíaca, la presión arterial se eleva y lo mismo sucede con el nivel de hormonas de energía, adrenalina y noradrenalina, que es conveniente reducir.
En cuanto al sentimiento de culpa, estriba principalmente en el componente hereditario que el Fabry comporta. El sentimiento de culpa es una de las emociones más destructivas, la mayoría de las personas con fabry la hemos experimentamos en mayor o menor grado, y si no hubiese tenido hijos, y si…., no es un sentimiento agradable, pero es importante analizar si se puede hablar de culpa si en su momento no había conocimiento de una realidad o de un diagnostico por lo que no estaba en nuestras manos el poder decidir en según qué aspectos de nuestra vida.
Ambos puntos son necesarios trabajarlos para sentirse un poco más feliz y tranquilo ante esta enfermedad, por lo que el Psicólogo de la Asociación queda a nuestra disposición para ayudarnos en todo lo que sea preciso.
Alrededor de las 18:30 se procede a dar por finalizado este V Congreso de Fabry en Madrid.
Un año de trabajo en Fabry Ahora También Nosotras
La Sra. Maria Caballero de la Comunidad de Madrid y Sra. Mª José del Olmo de la Comunidad Valenciana, embajadoras y pacientes de Fabry, nos hacen un resumen de las actuaciones realizadas en la Web, que hace ahora un año desde su puesta en marcha, y nace porque la evidencia científica ha descubierto que las mujeres no sólo son portadoras de la enfermedad de Fabry, como se venía creyendo tradicionalmente. En muchos casos, manifiestan sus síntomas y signos. Hasta hace poco se hablaba de que la
mujer sólo transmitía esta patología, pero que no sufría sus síntomas. Esta ha llevado al infradiagnóstico en mujeres con enfermedad de Fabry y a que hayan recibido su tratamiento tarde. Por ello comunicar a estas mujeres la importancia de un diagnóstico precoz, así como de que sean tratadas desde las fases más tempranas de su enfermedad. Igualmente, esta iniciativa tiene por objetivo dar a conocer que, si estás afectada por la enfermedad de Fabry, existe un 50% de posibilidades de que tus hijos la hereden, por lo
que conviene hacer un seguimiento a la descendencia.Esta plataforma pretende, por tanto, ser un espacio abierto donde los pacientes, familiares y profesionales puedan compartir sus inquietudes en torno a la enfermedad de Fabry, información relacionada con ella y todo tipo de comentarios que ayuden a aligerar la carga emocional que puede suponer padecerla.También nos ponen de manifiesto la consecución de la campaña “1.000 mariposas para Fabry” con la colaboración de Shire Pharmaceuticals Iberica , quien ha donado 2 € por mariposa al conseguir que se realizaran 1.000 mariposas de papel, por lo que se hizo entrega del correspondiente cheque de 2.000 €. al Sr. Jordi Cruz para que la Asociación que representa sea la beneficiaria de dicha donación y que sea invertida como mejor proceda, agradeciendo a todos los que han colaborado y participación en dicha Campaña Solidaria.
Tras un descanso para el Almuerzo, el Sr. Jordi Cruz realiza una breve valoración del V Congreso dedicado al Fabry donde nuevamente se agradece a los médicos y conferenciantes su colaboración, haciendo un
llamamiento a que los enfermos de Fabry, así como sus familiares acudan en mayor número a estos eventos, que además de compartir experiencias,información actualizada y no perder el contacto con personas con sus
mismos problemas e inquietudes, también sirve para decirles al conjunto de la ciudadanía que estamos aquí, unidos y con unos objetivos claros que es “nuestro bienestar y apoyo a la investigación” nuestro futuro y el de nuestros hijos.
Finalmente y para concluir el congreso se da paso el psicólogo del grupo de Ayuda Mutua GAM Profesor D. Eduardo Brignani quien se dispone a desglosar dos apartados importantes de la afectación emocional que puede comportar el ser enfermo de Fabry, instalarse en el enojo y el sentimiento de culpa.
El enojo es una emoción humana totalmente normal no obstante, cuando perdemos el control de esta emoción y se vuelve destructiva, puede ocasionar muchos problemas en el trabajo, en las relaciones personales y en la calidad general de vida. Puede hacernos sentir como si estuviéramos a merced de una emoción impredecible y poderosa, el hecho de padecer una enfermedad como el Fabry, hace que nos sintamos limitados en varios aspectos de nuestra vida y ello suele generar un estado de enojo continuo de tal forma que, aún siendo un estado emocional que varía en intensidad desde una irritación leve hasta una furia e ira intensa, a veces no somos capaces de salir de él, instalándonos en ese enojo constante. Como otras
emociones, está acompañada de cambios psicológicos y biológicos. Cuando nos enojamos, cambia la frecuencia cardíaca, la presión arterial se eleva y lo mismo sucede con el nivel de hormonas de energía, adrenalina y noradrenalina, que es conveniente reducir.
En cuanto al sentimiento de culpa, estriba principalmente en el componente hereditario que el Fabry comporta. El sentimiento de culpa es una de las emociones más destructivas, la mayoría de las personas con fabry la hemos experimentamos en mayor o menor grado, y si no hubiese tenido hijos, y si…., no es un sentimiento agradable, pero es importante analizar si se puede hablar de culpa si en su momento no había conocimiento de una realidad o de un diagnostico por lo que no estaba en nuestras manos el poder decidir en según qué aspectos de nuestra vida.
Ambos puntos son necesarios trabajarlos para sentirse un poco más feliz y tranquilo ante esta enfermedad, por lo que el Psicólogo de la Asociación queda a nuestra disposición para ayudarnos en todo lo que sea preciso.
Alrededor de las 18:30 se procede a dar por finalizado este V Congreso de Fabry en Madrid.
Gracias a todos por vuestro apoyo.
En el siguiente link se pueden ver algunas fotos del congreso FOTOS
