Investigan el uso de carbohidratos para el tratamiento de enfermedades raras como la de Gaucher o Fabry

Un grupo de investigación de Química Bioorgánica de la Universidad de Sevilla (US) está trabajando con compuestos derivados de azúcares capaces de prevenir y curar ciertas patologías. Una parte importante de los esfuerzos de estos investigadores se dirige al desarrollo de glicofármacos, capaces de unirse fuertemente a proteínas mutantes que se encuentran mal plegadas y devolverles su forma correcta.

Esta estrategia, según ha informado en un comunicado la US, supone una "esperanza" para el tratamiento de enfermedades raras como la enfermedad de Gaucher o la enfermedad de Fabry, que implican un deterioro neurológico importante y para las que hoy en día no hay tratamientos satisfactorios.

La investigadora y recién nombrada directora del Servicio General de Investigación (SGI) de Criogenia, Carmen Ortiz Mellet, explica que en los enfermos que sufren este problema, la proteína mal plegada es incapaz de alcanzar el lisosoma, donde debería realizar su función, y es destruida, originando la enfermedad. Esta primera línea de actuación consiste en utilizar un nuevo tipo de derivados de carbohidratos, los iminoazúcares sp2, como acompañantes de la proteína durante su biosíntesis y transporte, proporcionándole protección y recuperando su funcionalidad.

Una segunda aproximación consiste en el diseño de sistemas de transporte de fármacos y de material génico basado en carbohidratos -glicotransportadores. A partir de azúcares se generan nanopartículas biocompatibles que pueden encapsular tanto ADN como otros agentes terapéuticos e introducirlos eficazmente en las células que necesitan ser tratadas, informa Mellet.

La tercera línea de investigación del grupo que dirige la directora del Servicio de Criogenia se centra en el desarrollo de una tecnología para la preparación de caramelos enriquecidos en componentes con propiedades prebióticas y nutracéuticas. Los llamados glicobióticos son formulaciones que se obtienen a partir de azúcares alimentarios comunes, como la fructosa o la glucosa, y que ayudan a prevenir y curar las enfermedades de inflamación intestinal, favoreciendo una flora bacteriana beneficiosa y el fortalecimiento del sistema inmunitario.

Ortiz Mellet apunta que "se ha demostrado en ratas, pollos y cerdos que estos caramelos previenen daños en el colon y aceleran la recuperación en el caso de lesiones tales como úlceras o enfermedades como el Síndrome de Crohn".

http://www.europapress.es/salud/noticia-investigan-uso-carbohidratos-tratamiento-enfermedades-raras-gaucher-fabry-20110930184141.html

Reunión con Shire España

El pasado 18 de mayo ,Jordi Cruz  presidente de MPS España-Fabry,  realizó una charla en la sede de Shire Pharmaceuticals en Madrid,dónde hizo un repaso de todo el movimiento de la nuestra asociación desde sus inicios hasta el día de hoy.
El objetivo principal del encuentro era dar a conocer a los empleados de esta empresa  farmacéutica, la importancia del movimiento asociativo en las enfermedades lisosomales y las problemáticas a las que se enfrentan las familias con pacientes  afectados.
Este tipo de iniciativas son  interesantes porque permiten ampliar  vías de conocimiento entre las industrias farmacéuticas y  los pacientes.
Gracias a Shire Pharmaceuticals por su amable colaboración.

En la imagen Jordi Cruz acompañado por Francisco Albiol  paciente de Fabry

Shire Pharmaceuticals Ibérica es un laboratorio biotecnológico que tiene bien definido su compromiso con aquellos que sufren determinadas enfermedades genéticas de baja prevalencia,como el síndrome de Hunter y la enfermedad de Fabry
Mas info en su WEB

III Congreso de Fabry en Zaragoza

El pasado día 9 de abril tuvo lugar el III congreso Nacional dedicado a la Enfermedad de Fabry en Zaragoza. Fue un gran éxito de participación.
Esta clase de eventos son muy importantes para compartir a parte de experiencias entre los pacientes de Fabry también salir de dudas en muchos temas relacionados con la enfermedad de Fabry. Fue una experiencia única y que dió lugar a una cena familiar el día de antes 8 de abril en el Hotel en donde nos alojábamos y luego comer juntos el día 9 en el Gimnasio frente al Hospital Miguel Servet.
Gracias desde aquí a todos los participantes.Ponentes y familias que asistieron al evento.
Tendreis más noticias.
Jordi Cruz. Presidente de MPS-Fabry España.

III Congreso Fabry

El próximo 9 de Abril se celebrará en Zaragoza el III congreso médico -familiar dedicado exclusivamente a la enfermedad de Fabry.

En la agenda del congreso se trataran temas tan importantes  para los afectados como  la nefrología , la neurología o la cardiología.

Una de las conferencias importantes  que ofrecerán  este Congreso es sobre como manejar en nuestra familia la herencia genética, algo a veces difícil de entender, pero muy necesario de comprender. Es por ello  que en este encuentro se brinda la oportunidad de  tener a un grupo de expertos en Fabry para poder exponerles nuestras inquietudes.

Queremos desde la Asociación MPS-Fabry dar un gran cambio para poder ayudaros y este será nuestro comienzo en el III Congreso  Nacional Médico-Familiar de Fabry que celebramos en Zaragoza.

Zaragoza es una ciudad muy importante en el campo de la medicina y que a día de hoy es

puntera a nivel mundial en la investigación de las Enfermedades Raras.

Nuestro Convenio de Colaboración con la FEETEG (Fundación Española contra el Estudio y

Terapia de la Enfermedad de Gaucher y otras enfermedades Lisosomales) nos está facilitando y brindando esta jornada tan importante a la que no debéis  faltar.

Desde aquí nos gustaría animaros a participar.

Este es el  LINK donde podéis consultar el  programa completo.

Bienvenidos al blog de Fabry

Bienvenidos al blog de actualidad y noticias de la asociación MPS-FABRY.
Una página abierta al público, cuyo objetivo es ofrecer una información actualizada sobre esta enfermedad.
Este blog es un complemento a la oferta informativa ofrecida en la revista y en la página web de la asociación.Se trata de ofrecer unos contenidos más dinámicos y actualizados sobre todo lo relacionado con esta patología.
Compartir experiencias,consejos o ideas siempre es positivo.Todo cuenta y todo suma,así que os animamos a participar dejando vuestras sugerencias,aportaciones o lo que se os ocurra.
Poco a poco iremos dando forma y definiendo los contenidos de este nuevo proyecto en red.Esperamos que sea de utilidad para todos los afectados y familias que padecen esta enfermedad.
Bienvenidos a todos.