El blog de Fabry: abril 2012

11 y 12 de Abril de 2012 sede: Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid. Gran éxito del IV Congreso Nacional de Fabry que se celebró los pasados días 11 y 12 de abril en el Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid al cual agradecemos muchísimo su colaboración. Un gran número de participantes, así como de ponentes de varias especialidades dieron un toque mágico al día 12 de abril. A la inauguración participó D. Jose López de la Dirección de Atención al paciente de la Comunidad de Madrid y Mercedes Gonzalez Gomis, Vicepresidenta del Colegio de Farmacéuticos de Madrid. Una reunión que sin duda a dado mucho de que hablar a los asistentes y ha creado un gran vínculo de amistad entre los pacientes y los profesionales. A la tarde el Psicólogo de MPS España, Eduardo Brignani nos deleitó con un terapia de Grupo de Ayuda mútua muy simpática para levantarnos la moral a los asistentes. A continuación os ofrecemos un resumen extenso de lo que dio de sí la jornada.
El pasado día 13 y 14 de Abril se celebró el IV Congreso Nacional Medico-Familiar en Madrid sobre la enfermedad de Fabry.
El Viernes por la tarde fueron llegando al Hotel de concentración los organizadores, Pacientes, Familiares y Médicos conferenciantes, a los cuales agradecemos sus aportaciones e informaciones actualizadas sobre
esta enfermedad.Posteriormente sobre las 21:30 se realizó la cena de bienvenida donde tuvimos la ocasión de conocer a nuevas familias afectadas por el síndrome.
El sábado 14 sobre las 9:30 nos desplazamos al Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid donde tuvo lugar la entrega de documentación y las conferencias previstas.
La inauguración del congreso fue a cargo de la Vicepresidenta 1ª del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid, Dña. Mª Mercedes González Gomis, junto con el Sr. José López, Subdirector de la Dirección General de atención al Paciente de Madrid, el cual aseguró que existe una especial sensibilidad sobre las necesidades de atender las enfermedades poco frecuentes, ya que los pacientes deben estar formados e informados y por ello se ha puesto en marcha la web “Portal Salut”, posteriormente el Sr. Jordi Cruz, presidente de la asociación MPS-Fabry España, interviene para dar paso a la primera conferencia que es llevada a cabo por el Dr. Miguel Ángel Barba del servicio de medicina interna del Hospital de Albacete, quien remarcó que el grupo de pacientes de Fabry cada vez es mayor, y que hay muchos pacientes sin diagnosticar o con diagnósticos erróneos, debido a los síntomas inespecíficos y variados que afectan a distintos órganos del cuerpo.
La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X por la falta de una proteína llamada alfa-galactosidasa cuya función es la de degradar una substancia grasa llamada globotriosilceramida (GB3), y que se va depositando en los vasos sanguíneos y sistema nervioso, entre otros, afectando a su normal funcionamiento y pudiendo provocar los siguientes síntomas:
Problemas en el aprendizaje, alteraciones de la personalidad, acroparestesias, dolor, hipohidrosis o anhidrosis, intolerancia al ejercicio, angioqueratomas, córnea verticilata, problemas intestinales, alteraciones renales “perdida de proteina, perdida de capacidad de filtrado con aumento de la tensión arterial, hasta llegar al fallo renal”, afectación cardiaca “Hipertrofia ventricular izquierda, ritmos cardiacos no eficaces, taponamiento de las válvulas y arterias coronarias hasta llegar a la angina de pecho e infarto”, afectación al sistema nervioso central “ dolor de cabeza, pérdida de visión, pérdida auditiva, apoplejia e ictus”.
La Dra. Mónica López del servicio de medicina interna del Hospital La Paz de Madrid, aportó en el segundo coloquio otros síntomas posibles que sin comprometer a la supervivencia del paciente, hay que tenerlos en cuenta, como por ejemplo:
Problemas respiratorios: disneas, asma, enfisema, hemoptisis, etc. debido al acumulo del GB3 en bronquios y alvéolos.
Oído: Hipoacusia, vértigo, tinnitus
Desarrollo intelectual y cognitivo, dificultad de aprendizaje.
Rasgos dismoóficos: lóbulo oreja prominente, cejas hiperpobladas, frente prominente, labios gruesos, ángulo nasal pronunciado, engrosamiento de dedos, osteopenia y osteoporosis.
Esfera psicosexual: disminución de la sexualidad, infertilidad, sexualidad severamente infraestimada, azoospermia.
El Dr. Guillem Pintos, del servicio de pediatría del Hospital Trias i Pujol de Badalona (Barcelona), se encargó de tratar en la tercera conferencia exponiendo la enfermedad en la edad pediátrica, indicando que las manifestaciones son diferentes según las etapas de la vida. Así pues en la Infancia suelen aparecer las acroparestesias, las crisis de dolor, la falta de sudoración , el dolor abdominal, la intolerancia al calor y al ejercicio físico, los primeros angioqueratomas y la opacidad de la córnea.
En la adolescencia aumenta el número de angioqueratomas, aparece la proteinuria, los tinnitus y la fatiga.
La presentación de estas manifestaciones puede ser aparentemente leve o paucisintomáticas, según el sexo y la persona ya que la edad de aparición puede llegar a ser incluso precoz “en placenta” o “con poca edad”, con diarreas que no se suelen relacionar con el Síndrome de Fabry.
El resto de las afectaciones, las más complejas y de mayor riesgo aparecen ya en la edad adulta.
La pregunta que de momento no tiene una respuesta exacta es ¿Cuándo comenzar con el tratamiento de la TSE en los niños afectados del Fabry?, pues bien, según el Dr. Guillem Pintos, no hay una edad concreta, todo va a depender de la persona y de la afectación de ésta, hay que actuar en el momento más idóneo y no esperar a una afectación grave, para ello hay que realizar un seguimiento y valoración de forma constante, realizando ecocardiogramas, ecografías renales, revisiones oftalmológicas, audiometrías, test QSART, Estudios neurofisiológicos, biopsia de piel y biopsia renal, y en base a los resultados los médicos decidirán cual es el momento de la utilización de la TSE para que se obtenga el rendimiento óptimo de su función.
La Dra. Saida Ortolano, nos habló de lo importante que es realizar un estudio genético familiar cuando aparece un nuevo caso de Fabry. Ya sabemos que es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, pero en algún momento tuvo que empezar la enfermedad en la familia, y ello es debido a una mutación genética causal, la estructura de la proteína ha de ser la correcta, si no es así hay un mal funcionamiento y no cumple su función de limpieza del organismo. El GEN es una parte del ADN, y el defecto se encuentra en el GEN GLA, ubicado en el brazo largo del cromosoma X.
Así las posibilidades de transmitir la enfermedad de padres a hijos, dependerá de quien tenga la enfermedad en los padres.
Si la madre es la portadora o enferma, puede transmitir a todos o algunos de sus hijos la enfermedad, independientemente sean niños o niñas, si es el padre el enfermo, los hijos serán sanos y sólo la transmitirá a las hijas, pero a todas, otra cosa es que éstas padezcan en mayor o menor grado los síntomas.
Existen varias formas de diagnosticar el Fabry en el laboratorio:
Identificando las mutaciones del GEN.
Funcionalidad de la encima.
Identificar los errores en la secuencia.
Estudios de cribado
Estudio de los factores secundarios
Etc.
El siguiente coloquio corrió a cargo del Dr. Simó Schwartz Navarro, investigador y experto en Nanomedicina del Hospital Vall d’Hebrón de Barcelona, quien nos habló de la posible aplicación de la nanomedicina en la enfermedad de Fabry, se trata de manipular la materia a escala atómica y molecular consiguiendo el desarrollo de nanoterapias que se puedan dirigir de forma selectiva a los tejidos y órganos enfermos, evitando los efectos secundarios. Las nanoterapias pretende dirigir nanosistemas activos que contengan elementos de reconocimiento para actuar o transportar y liberar medicamentos exclusivamente en las células o zonas afectadas a fin de conseguir un tratamiento más efectivo por lo que en el caso del Fabry la encima entraría en gran cantidad dentro del lisosoma favoreciendo la eliminación del GB3 acumulado.
El Dr. Alberto Ortíz Arduan, del servicio de nefrología de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid nos dio unas pinceladas de las terapias actuales y futuras, tema de la siguiente conferencia, en la que remarcó las ya conocidas que son las de sustitución enzimáticas “Replagal y Fabrazyme”, terapias que consigue frenar los acúmulos de GB3 en partes del cuerpo, pero que no es capaz de eliminar la carga acumulado sobre todo si ésta es ya importante, hizo alusión a las Chaperonas, medicamento en fase avanzada de vía oral que sirve para reparar el enzima defectuoso o incompleto, no es útil en caso de ausencia de enzima, la Terapia Génica, otros estudios en fase intermedia, pero algo ralentizado, se trataría de insertar copias funcionales en el genoma, para que cada célula sea capaz de generar la enzima por sí sola.
D. Jordi Cruz Villalba, presidente de la Asociación MPS-Fabry España, se encargo del cierre de la mañana con la conferencia sobre la trayectoria y futuro de la Asociación que preside, indicando cual es la situación actual de ésta y donde queremos llegar, ya que depende de todos los socios y simpatizantes que sigamos unidos para poder conseguir los objetivos que se planteen, entre ellos que avance la investigación de nuestras enfermedades para poder conseguir las mejores terapias posibles para nosotros y nuestros sucesores, por lo tanto se pide a los asistentes una mayor colaboración y participación en fomentar, difundir y realizar actos para que se nos conozca y así poder recibir ayudas de financiación.
A continuación y con la participación del Dr. Miguel Angel Barba, D. Jordi Cruz y Dña. Mª Caballero exponen la creación de una página Web que se ha creado “Fabry ahora” y en la que se espera la participación de todos y que sirva sobre todo como orientación a las mujeres ya que no sólo son portadoras sino que muchas de ellas son también afectas.
A las 14:20 se da por finalizo el bloque matinal del congreso, con la pausa para el almuerzo, quedando emplazados nuevamente a las 16:15 para la realización de la sesión de la tarde.
Aproximadamente a la hora prevista comienza la sesión con el Dr. Eduardo Brignani, Psicólogo de la Asociación MPS-Fabry España, enfocada en el tema de la autoestima, ¿Qué es? y ¿cómo se mejora?, realizamos dos breves cuestionarios donde podemos comprobar y medir nuestra autoestima, así pues llegamos a la conclusión que la autoestima es una creencia interior variable y basculante según el concepto que tenemos de nosotros mismos en un momento determinado, pudiendo ser Alta, Media o Baja.
Los elementos de la autoestima son:
Capacidad personal
Sentimiento de valor personal
Hemos de trabajar en nosotros mismos, tenemos el Fabry en nuestro cuerpo, no en nuestra mente.
El YO esta directamente en contacto con el mundo exterior, tenemos un auditor interno “la autoestima” que reacciona según los sentimientos y emociones, según la valoración en cada momento este YO se sentirá mejor o peor.
Las fuentes de la autoestima son:
La apariencia.
Fuentes vicarias externas.
El poder: temor, autoridad, competencia, liderazgo, estatus, etc.
Recompensas sociales: el afecto.
Habilidad y rendimiento.
Moralidad: coherencia entre lo que se piensa, se siente y se hace.
La Sociabilidad: no al aislamiento y la timidez.
El optimismo: una visión positiva.
El humor.
Para poder trabajar en la autoestima debemos de evitar los sentimientos negativos, buscar un recuerdo positivo y anclarte en él, tener buen concepto de uno mismo, vivir conscientemente, liberarse de la culpa por ser afectado de Fabry, vivir auténticamente y nutrir la autoestima de los demás.
El efecto halo
El Dr. Eduardo Brignani nos instruye sobre el efecto halo, se trata de la valoración que hacemos de una persona en conjunto a partir de un rasgo determinado, esto puede pasar con los demás o con uno mismo.
Para finalizar nos deja una reflexión a tener en cuenta:
“Si lo que buscas no lo encuentras en ti mismo, jamás lo encontrarás en los demás”.
Se da por concluido el IV congreso nacional médico-familiar de Fabry a las 18:30, con las consiguientes despedidas entre los asistentes.
Francisco Albiol. Coordinador de Fabry en MPS Epaña
Podéis consultar más información de FABRY en la web de MPS España